يوجد حاليًا جينان معروفان مرتبطان بسرطان الثدي والمبيض الوراثي: BRCA1 و BRCA2. يولد ما يقرب من 1:1000 إلى 1:500 شخص من عامة السكان بطفرة موروثة في جين BRCA1 أو BRCA2، ومع ذلك، فإن الأشخاص من أصل يهودي أشكنازي يبلغ معدل تكرار الطفرة في أحد هذه الجينات حوالي 1:40. يجب توفير الاستشارة الوراثية لسرطان الثدي والمبيض الوراثي لجميع الأفراد والأسر الذين يستوفون المعايير التالية:


• ثلاث حالات من سرطان الثدي في الأقارب من الدرجة الأولى (أو الدرجة الثانية إذا كانوا من جانب الأب) من نفس العائلة، تم تشخيص أحدهم قبل سن الخمسين؛


• حالتان من سرطان الثدي في أي عمر، بشرط وجود حالة مبيض سرطان في نفس العائلة؛


• حالة واحدة من سرطان الثدي قبل سن 45 وسرطان المبيض في أي عمر؛


• ثنائي سرطان الثدي قبل سن الخمسين وأحد أفراد الأسرة المصابين بسرطان الثدي أو المبيض؛


• اثنان من أفراد الأسرة المصابين بسرطان الثدي قبل سن الأربعين أو أحدهما مصاب بسرطان المبيض قبل سن الخمسين؛

• سرطان الثدي أو المبيض قبل سن الثلاثين؛


• سرطان الثدي قبل سن الأربعين مع التشخيص النسيجي لمستقبلات النخاع أو الهرمونات ضعيفة التباين و HER2 سرطان الثدي السلبي؛


• سرطان الثدي لدى الرجال؛


• فرد ينتمي إلى عائلة لديها طفرة مسببة للأمراض محددة.


بعد استشارة الاستشارة الوراثية، يتم حساب احتمال حدوث طفرة في جينات BRCA1 و BRCA2، مع مراعاة التاريخ العائلي ( بما في ذلك الأفراد الأصحاء). يُنصح بإجراء اختبار جيني لجينات BRCA1 و BRCA2 إذا كان احتمال الطفرة يساوي أو يزيد عن 10٪.

بالنسبة للأشخاص الذين لديهم طفرة جينية BRCA1 أو BRCA2 (أو الذين لديهم فرصة بنسبة 50٪ لوراثة الطفرة المعروفة في الأسرة)، فإن التوصيات الحالية للفحص هي للنساء: تصوير الثدي الشعاعي السنوي والتصوير بالرنين المغناطيسي للثدي بدءًا من سن 25 أو قبل 5 إلى 10 سنوات من تشخيص أصغر سن لسرطان الثدي في الأسرة (من المقرر أن يتناوب التصوير بالرنين المغناطيسي مع التصوير الشعاعي للثدي كل 6 أشهر)؛ الفحص السريري الدقيق للثدي والغدد الليمفاوية الإقليمية كل ستة أشهر، إلى جانب دراسات التصوير. عند الرجال: الفحص البدني المنتظم؛ إيلاء اهتمام خاص لأي تغييرات في الثديين؛ فحص سرطان البروستاتا وفقًا للتوصيات العامة للسكان، ما لم يشير التاريخ العائلي إلى وجود مخاطر عالية.


قد تفكر النساء اللواتي يحملن طفرة مسببة للأمراض في جين BRCA1 أو BRCA2 أيضًا في خيارات الجراحة الوقائية.

لمزيد من المعلومات اتصل بـ HPA Grupo Saude على +351 282 420 400