Actualmente se conocen dos genes asociados al cáncer de mama y de ovario hereditario: BRCA1 y BRCA2. Aproximadamente entre 1:1000 y 1:500 personas de la población general nacen con una mutación heredada en el gen BRCA1 o BRCA2, sin embargo las personas de ascendencia judía asquenazí la frecuencia de mutación de uno de estos genes es de aproximadamente 1:40. El asesoramiento genético para el cáncer de mama y ovario hereditario debe ponerse a disposición de todas las personas y familias que cumplan los siguientes criterios

- tres casos de cáncer de mama en parientes de primer grado (o de segundo grado si es por parte del padre) de la misma familia, uno de ellos diagnosticado antes de los 50 años;

- dos casos de cáncer de mama a cualquier edad, siempre que haya un caso de carcinoma de ovario en la misma familia

- un caso de cáncer de mama antes de los 45 años y de cáncer de ovario a cualquier edad;

- bilateral cáncer de mama antes de los 50 años y un miembro de la familia con cáncer de mama o de ovario

- dos miembros de la familia con cáncer de mama antes de los 40 años o uno de ellos con cáncer de ovario antes de los 50 años

- cáncer de mama o de ovario antes de los 30 años

- cáncer de mama antes de los 40 años con un diagnóstico histológico de cáncer de mama poco diferenciado, medular o con receptores hormonales y HER2 negativo

- cáncer de mama en hombres;

- individuo perteneciente a una familia con una mutación patogénica identificada.

Tras la consulta de asesoramiento genético, se calcula la probabilidad de tener una mutación en los genes BRCA1 y BRCA2, teniendo en cuenta los antecedentes familiares (incluidos los de los individuos sanos). Se aconsejará la realización de pruebas genéticas de los genes BRCA1 y BRCA2 si la probabilidad de mutación es igual o superior al 10%.

Para las personas con una mutación de los genes BRCA1 o BRCA2 (o que tienen un 50% de probabilidades de haber heredado la mutación conocida en la familia), las recomendaciones actuales de cribado son para las mujeres Mamografía anual y resonancia magnética de la mama a partir de los 25 años o entre 5 y 10 años antes de la edad en que se diagnosticó el cáncer de mama más joven en la familia (resonancia magnética programada para alternar con la mamografía cada 6 meses); examen clínico cuidadoso de las mamas y los ganglios linfáticos regionales cada seis meses, junto con estudios de imagen. En los hombres: examen físico regular; atención especial a cualquier cambio en las mamas; cribado del cáncer de próstata siguiendo las recomendaciones de la población general, a menos que los antecedentes familiares sugieran un alto riesgo.

Las mujeres portadoras de una mutación patógena en el gen BRCA1 o BRCA2 también pueden considerar las opciones de cirugía profiláctica.

Para más información, póngase en contacto con HPA Grupo Saude en el teléfono +351 282 420 400