Según datos del Programa Nacional de Pesquisa Neonatal (PNRN), coordinado por el Instituto Nacional de Salud Dr. Ricardo Jorge(INSA), el año pasado fueron pesquisados 87.708 recién nacidos, 3.077 más que en 2024 (84.631).

Los datos indican que Madeira y Santarém fueron las únicas regiones del país que registraron menos nacimientos en 2025 que en el año anterior: 1.704 (48 menos) y 2.852 (22 menos), respectivamente.

Lisboa fue la que más recién nacidos examinó, con un total de 26.595, 739 más que en 2024, seguida de Oporto, con 15.255 (733 más), y Braga, con 6.534 (246 más).

La "prueba del talón" se realiza mediante análisis de sangre, a partir del tercer día de vida y, si es posible, hasta el sexto día, a través de uno o dos pinchazos en el talón del bebé.

Según los datos, el menor número de pruebas se registró en los distritos de Portalegre (574) y Bragança (587), pero ambos registraron aumentos de 27 y 93 pruebas, respectivamente, en comparación con el año anterior.

Los datos también indican que julio fue el mes con mayor número de bebés examinados (8.118), seguido de octubre (8.104) y septiembre (7.886).

Desde 1979 hasta finales de 2025, se realizaron pruebas de detección a 4.396.889 recién nacidos y se identificaron 2.963 casos de enfermedades raras, según los datos del INSA facilitados a la agencia Lusa.

Estas pruebas permiten identificar a los niños que padecen enfermedades, casi siempre genéticas, como la fenilcetonuria o el hipotiroidismo congénito, que pueden beneficiarse de un tratamiento precoz.

En 2025, se identificaron 57 casos de enfermedades metabólicas hereditarias, 26 casos de hipotiroidismo congénito, seis casos de fibrosis quística, 10 casos de atrofia muscular espinal, un caso de inmunodeficiencia combinada grave y 47 casos de anemia falciforme, lo que hace un total de 147 casos.

El Programa Nacional de Cribado Neonatal está coordinado por el INSA a través de su Unidad de Cribado Neonatal, Metabolismo y Genética, perteneciente al Departamento de Genética Humana.