Le chef de file du projet est João Peça, professeur à l'UC, à la faculté des sciences et de la technologie. L'équipe comprend également des scientifiques d'Allemagne, de Belgique et de Suisse qui étudient les cellules du cerveau les plus actives chez les personnes atteintes d'autisme.

Dans un communiqué publié par l'UC, l'enquête se concentrera sur le gène SHANK3 qui, selon João Peça, est "l'une des causes les plus couramment diagnostiquées de l'autisme", mais l'enquête portera également sur "les conséquences de la mutation du gène"."Au cours des trois années de recherche, l'équipe cherchera à comprendre quelles cellules du cerveau peuvent être à l'origine de l'autisme, ainsi qu'à approfondir les conséquences des mutations du gène SHANK3 chez les personnes autistes.

Selon Medline Plus, le gène SHANK3 donne l'ordre à l'organisme de créer une certaine protéine qui est plus abondante dans le cerveau et joue un rôle dans le fonctionnement des synapses, qui relient les cellules nerveuses, aidant à la communication entre les cellules du cerveau, garantissant que toutes les informations envoyées par un neurone sont reçues par un autre. Au cours de ce processus naturel, les astrocytes constituent l'élément le plus important du cerveau.

Développement de l'autisme

João Peça indique que lorsque les astrocytes sont négligés, ils "peuvent également jouer un rôle majeur dans le développement de l'autisme", ajoutant que les astrocytes ont récemment été identifiés comme un élément clé dans la formation d'un circuit neuronal. Ainsi, le "dysfonctionnement des astrocytes, causé par la mutation du gène SHANK 3, peut conduire à des problèmes concernant la formation et la maturation du circuit neuronal", ce qui peut entraîner des comorbidités comportementales et cognitives.

Au cours de l'enquête, de nouvelles méthodes seront utilisées, notamment des rats génétiquement modifiés ainsi que des organoïdes qui recréent les cellules du cerveau humain. Les membres de l'équipe de recherche sont tous des spécialistes du gène SHANK3 et de la biologie des astrocytes.

João Peça affirme que si l'on connaît l'impact des mutations de SHANK3 dans l'autisme, il sera possible de trouver et de fabriquer "des thérapies pour les maladies concernant le développement neuronal."

Selon le site web de Médis, au Portugal, 1 enfant sur 1 000, en âge scolaire, est atteint d'autisme, avec une prédominance chez les enfants de sexe masculin. Actuellement, le diagnostic est basé sur les critères définis par l'Association américaine de psychiatrie et des tests sont effectués dans de nombreux domaines, comme le langage, la parole ou l'analyse des comportements sociaux.

L'autisme ne se guérit pas, mais il existe aujourd'hui des méthodes sûres pour donner aux personnes autistes une meilleure qualité de vie. Outre le travail sur l'autonomie, les personnes autistes peuvent également avoir besoin d'un soutien familial ou institutionnel, même à l'âge adulte.