वर्तमान में वंशानुगत स्तन और डिम्बग्रंथि के कैंसर से जुड़े दो ज्ञात जीन हैं: BRCA1 और BRCA2। सामान्य आबादी में लगभग 1:1000 से 1:500 लोग BRCA1 या BRCA2 जीन में विरासत में मिले उत्परिवर्तन के साथ पैदा होते हैं, हालांकि अशकेनाज़ी यहूदी वंश के लोग इनमें से एक जीन की उत्परिवर्तन आवृत्ति लगभग 1:40 है। वंशानुगत स्तन और ओवेरियन कैंसर के लिए आनुवंशिक परामर्श उन सभी व्यक्तियों और परिवारों को उपलब्ध कराया जाना चाहिए जो निम्नलिखित मानदंडों को पूरा करते हैं:


स्तन कैंसर के तीन मामले एक ही परिवार के प्रथम डिग्री रिश्तेदारों (या पिता की तरफ से दूसरी डिग्री) में, उनमें से एक का 50 वर्ष की आयु से पहले निदान किया गया;


• किसी भी उम्र में स्तन कैंसर के दो मामले, बशर्ते कि डिम्बग्रंथि का मामला हो एक ही परिवार में कार्सिनोमा;


• 45 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर का एक मामला और किसी भी उम्र में ओवेरियन कैंसर;


• द्विपक्षीय 50 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर और स्तन या डिम्बग्रंथि के कैंसर से पीड़ित परिवार का सदस्य;


• 40 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर वाले दो परिवार के सदस्य या 50 वर्ष की आयु से पहले ओवेरियन कैंसर से पीड़ित उनमें से एक;

• 30 वर्ष की आयु से पहले स्तन या ओवेरियन कैंसर;


• 40 वर्ष की आयु से पहले स्तन कैंसर, खराब विभेदित, मेडुलरी या हार्मोन रिसेप्टर और HER2 के हिस्टोलॉजिकल निदान के साथ नकारात्मक स्तन कैंसर;


• पुरुषों में स्तन कैंसर;


• पहचाने गए रोगजनक उत्परिवर्तन वाले परिवार से संबंधित व्यक्ति।


आनुवांशिक परामर्श के बाद, BRCA1 और BRCA2 जीन में उत्परिवर्तन होने की संभावना की गणना पारिवारिक इतिहास को ध्यान में रखते हुए की जाती है ( जिसमें स्वस्थ व्यक्ति भी शामिल हैं)। यदि उत्परिवर्तन की संभावना 10% के बराबर या उससे अधिक है, तो BRCA1 और BRCA2 जीन के आनुवंशिक परीक्षण की सलाह दी जाएगी।

BRCA1 या BRCA2 जीन उत्परिवर्तन वाले लोगों के लिए (या जिनके पास परिवार में ज्ञात उत्परिवर्तन विरासत में मिलने की 50% संभावना है), स्क्रीनिंग के लिए वर्तमान सिफारिशें महिलाओं के लिए हैं: वार्षिक मैमोग्राम और स्तन एमआरआई 25 वर्ष की आयु से शुरू होने वाली या परिवार में सबसे कम उम्र के स्तन कैंसर की उम्र का निदान होने से 5 से 10 साल पहले (एमआरआई हर 6 महीने में मैमोग्राफी के साथ वैकल्पिक होने वाला है); इमेजिंग अध्ययन के साथ हर छह महीने में स्तनों और क्षेत्रीय लिम्फ नोड्स की सावधानीपूर्वक नैदानिक जांच। पुरुषों में: नियमित शारीरिक जांच; स्तनों में किसी भी बदलाव पर विशेष ध्यान देना; सामान्य जनसंख्या की सिफारिशों के बाद प्रोस्टेट कैंसर के लिए स्क्रीनिंग, जब तक कि पारिवारिक इतिहास उच्च जोखिम का सुझाव नहीं देता।


जो महिलाएं BRCA1 या BRCA2 जीन में रोगजनक उत्परिवर्तन करती हैं, वे रोगनिरोधी सर्जरी के विकल्पों पर भी विचार कर सकती हैं।

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