Il lavoro, che è stato recentemente distinto dalla Società Portoghese di Neurologia con il Premio Orlando Leitão, finalizzato alla migliore comunicazione orale presentata al congresso annuale di questa società scientifica, presenta, secondo i3S, "nuovi dati per la comprensione della malattia e lo sviluppo di nuove terapie".

L'emicrania è una malattia cronica caratterizzata da episodi di cefalea grave, associata a sintomi neurologici e autonomici. Ha una prevalenza molto elevata (è la terza malattia più comune al mondo, più diffusa del diabete, dell'epilessia e dell'asma messi insieme) e un grande impatto socio-economico, essendo considerata dall'Organizzazione Mondiale della Sanità come l'ottava causa di disabilità.

Secondo il ricercatore Miguel Alves-Ferreira, del gruppo UnIGENe, "l'emicrania è noto da tempo che l'emicrania ha una grande componente familiare e, in uno studio di aggregazione familiare nei pazienti portoghesi, condotto dal gruppo, è stato trovato che i membri della famiglia di 1° grado hanno un rischio da tre a quattro volte superiore, rispetto alla popolazione generale, il che suggerisce che c'è una forte componente genetica".

Circa l'insorgenza della malattia, il ricercatore spiega che, anche se i cambiamenti fisiologici dell'emicrania non sono ancora del tutto noti, è noto che ci sono diversi meccanismi nel sistema nervoso centrale che funzionano nel domino.

"In primo luogo, c'è un nervo che si attiva, che fa sì che i neuroni rilascino piccole particelle, i cosiddetti neurotrasmettitori, seguiti da infiammazione e dilatazione dei vasi sanguigni, che poi scatenano l'emicrania (dolore)", dice.

In questo lavoro di ricerca, Miguel Alves-Ferreira si è concentrato sullo studio dei neurotrasmettitori e più specificamente della neurexina, un gene che è presente in questo rilascio di neurotrasmettitori da parte dei neuroni e che aiuta la vicinanza fisica tra i neuroni.

"Ho studiato le varianti genetiche in 183 pazienti e come la neurexina influenza altri due geni che sono già noti per essere correlati all'emicrania, e ho scoperto che questo gene interagisce in modo significativo con gli altri due", spiega il ricercatore.

Con questo studio, "è stato possibile dimostrare per la prima volta il coinvolgimento del gene chiamato neurexin nell'emicrania. Questo gene, che gioca un ruolo essenziale nell'aderenza dei neuroni durante la sinapsi (aiuta la vicinanza fisica nel processo di comunicazione tra i neuroni), e le loro interazioni con altri geni del sistema nervoso centrale possono aiutare a risolvere un puzzle di immensa complessità, permettendoci una migliore comprensione dell'emicrania e lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici", sottolinea Miguel Alves-Ferreira.