Test genetici per aiutare a guarire le persone con la saliva

scritto TPN/Lusa, in Notizia · 23-01-2021 08:00:00 · 0 Commmenti

I ricercatori portoghesi hanno sviluppato un test genetico che può aiutare i medici a scegliere i farmaci più efficaci e appropriati per il paziente, prevenendo gli effetti avversi che possono evitare le spese di ricovero in ospedale e, in ultima analisi, portare alla morte.

Parlando con l'agenzia di stampa di Lusa, Ana Teresa Freitas, della startup portoghese HeartGenetics, azienda nata presso l'Instituto Superior Técnico (IST), spiega che il test, unico in Europa, valuta 88 varianti genetiche in 32 geni attraverso una raccolta di saliva.

"L'industria farmaceutica ha molti fallimenti terapeutici e spende milioni di dollari in farmaci in Europa che poi vanno in Africa o in Asia e falliscono nell'efficacia", ha detto, sottolineando che sia l'efficacia del farmaco che i possibili effetti avversi dipendono dalle caratteristiche genetiche di ogni persona.

Ana Teresa Freitas, una professoressa dell'IST, spiega che un farmaco è progettato "per prendere una certa proteina" e che, "se quella proteina viene alterata, c'è un fallimento terapeutico", cioè il farmaco perde efficacia.

La specialista sottolinea che le persone possono reagire in modo diverso ai farmaci, per diversi motivi: "se il metabolismo è molto veloce, il corpo si espelle rapidamente e c'è poco effetto [del farmaco] e se è lento può avere tossicità, così come, ad esempio, i geni di ogni persona possono farti ingrassare con un certo farmaco, o avere reazioni cutanee".

"È per tutte queste ragioni che alcuni farmaci sono più efficaci in alcune persone che in altre", dice.

"In un anno e mezzo abbiamo costruito un pannello di laboratorio in cui, a partire da un campione di saliva che la persona può prelevare a casa e inviare per posta, in quanto non si degrada a temperatura ambiente, in laboratorio siamo riusciti a estrarre il DNA dalle cellule e ad andare in una serie di posizioni nel genoma per cercare, in modo aggregato, tutte le informazioni che ci servono per cinque aree terapeutiche: cardiologia, psichiatria, gestione del dolore, diabete e oncologia", ha spiegato.

Per trasformare tutte queste informazioni in qualcosa che tutti potessero capire, è stato sviluppato un software che, con le informazioni raccolte, produce un rapporto di facile interpretazione per ogni persona.

"È come un codice a colori in cui tutti sanno, a seconda del colore, se possono assumere o meno un determinato farmaco. Tutto questo è associato a un'applicazione mobile, in modo che la persona abbia sempre con sé le informazioni e possa condividerle con il proprio medico", ha spiegato la ricercatrice, aggiungendo che, in questo modo, è possibile gestire meglio la terapia.

Secondo i dati più recenti messi a disposizione da Infarmed, nel 2019, l'autorità nazionale dei farmaci ha ricevuto più di 10.600 notifiche di reazioni avverse ai farmaci, la maggior parte delle quali (62,7 per cento) sono state considerate gravi.

Secondo il rapporto dell'Infarmed "Farmacovigilanza in Portogallo 25+", più di 197.000 persone muoiono ogni anno nell'Unione Europea a causa di reazioni avverse ai farmaci.



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