La Società Portoghese di Oncologia (SPO) ha detto a Lusa che "le donne che sono portatrici di queste alterazioni ereditarie, di mutazioni [genetiche] BRCA, hanno un rischio molto aumentato di ammalarsi di cancro al seno".

"Con l'evoluzione delle conoscenze, ci siamo resi conto che c'erano alcuni sottotipi di cancro al seno che erano più associati a questo test genetico, che c'erano altre cause che potevano essere identificate, oltre alla storia familiare, e che [questa identificazione] sarebbe stata importante non solo per la paziente, per effettuare la sorveglianza e gli interventi profilattici, ma anche per i loro discendenti, che potrebbero essere testati e, mentre ancora sani, potrebbero prevenire il cancro", ha spiegato Noémia Afonso.

Secondo lo specialista, effettuare il test genetico permette non solo di definire le terapie più appropriate per il paziente, ma dà anche la possibilità di avvertire i membri della famiglia dell'importanza di fare il test e conoscere il loro rischio, che non è solo limitato al cancro al seno, come la presenza di mutazioni del gene BRCA aumenta anche il rischio di cancro dell'ovaio, pancreas e prostata (negli uomini).

La presidente della SPO sottolinea anche che, per alcuni tipi di cancro e alcune situazioni, le donne dovrebbero essere testate dopo i 45 anni, in particolare nel cancro al seno triplo negativo: "Il test è raccomandato per almeno 60 anni di età", dice.

Noémia Afonso considera anche che, poiché questa alterazione genetica può avere un'implicazione terapeutica, i test possono essere ordinati anche dal medico assistente, cioè l'oncologo.

La specialista ha anche esemplificato: "Immaginiamo una donna che ha un cancro al seno e sta per essere operata e sottoposta a chemioterapia. Se fa un test genetico in tempo utile, può scegliere rapidamente, invece di farsi operare solo un seno, di farsi operare entrambi i seni e ridurre così il rischio di cancro".

"Allo stesso modo, se una donna ha già una malattia avanzata e si fa testare rapidamente, può avere un'arma terapeutica più adatta", ha aggiunto.

Noémia Afonso sottolinea, tuttavia, che "se la presenza della mutazione è confermata, la paziente dovrebbe ovviamente essere guidata a una consultazione di consulenza genetica, per monitorare altre neoplasie, come il rischio di cancro pancreatico, ovarico, melanoma, in lei e nei loro familiari".

Per quanto riguarda gli uomini, in cui il cancro al seno è raro, il presidente della SPO ricorda che nei portatori di queste mutazioni genetiche BRCA "il rischio di cancro al seno aumenta" e sostiene che "tutti dovrebbero essere testati, indipendentemente dalla storia familiare e l'età".

Ha spiegato che gli uomini nati da madri che hanno avuto il cancro al seno e che alla fine sono stati testati e hanno scoperto di avere mutazioni BRCA 1 o 2 hanno una probabilità molto più alta di sviluppare il cancro al seno.

"Se nella maggior parte degli uomini il rischio è dello 0,1%, nei portatori di mutazioni BRCA 2 supera il 10%, raggiungendo in alcuni casi il 12%", ha detto.

Secondo i dati rilasciati nell'ambito della campagna "saBeR more ContA", le donne che portano una mutazione nel gene BRCA 1 hanno una probabilità dal 65% al 80% di sviluppare il cancro al seno. D'altra parte, i portatori di mutazioni nel gene BRCA 2 hanno una probabilità dal 50% al 75%. Le donne senza questa mutazione hanno una probabilità dell'11%.

Per quanto riguarda gli uomini, i portatori della mutazione BRCA 1 hanno una probabilità del 3% di sviluppare il cancro al seno, mentre i portatori della mutazione BRCA 2 hanno una probabilità fino al 12%. Gli uomini senza queste mutazioni hanno una probabilità dello 0,1%.

L'anno scorso sono stati diagnosticati 7041 nuovi casi di cancro al seno.