Attualmente sono noti due geni associati al cancro ereditario del seno e dell'ovaio: BRCA1 e BRCA2. Circa 1:1000-1:500 persone nella popolazione generale nascono con una mutazione ereditaria nel gene BRCA1 o BRCA2, ma nelle persone di ascendenza ebraica ashkenazita la frequenza di mutazione di uno di questi geni è circa 1:40. La consulenza genetica per il cancro ereditario della mammella e dell'ovaio dovrebbe essere disponibile per tutti gli individui e le famiglie che soddisfano i seguenti criteri:

- tre casi di cancro al seno in parenti di 1° grado (o di 2° grado se da parte del padre) della stessa famiglia, uno dei quali diagnosticato prima dei 50 anni;

- due casi di tumore al seno a qualsiasi età, a condizione che nella stessa famiglia vi sia un caso di carcinoma ovarico;

- un caso di carcinoma mammario prima dei 45 anni e di carcinoma ovarico a qualsiasi età;

- bilaterale cancro al seno bilaterale prima dei 50 anni e un membro della famiglia con cancro al seno o alle ovaie;

- due membri della famiglia con cancro al seno prima dei 40 anni o uno di loro con cancro alle ovaie prima dei 50 anni;

- cancro al seno o alle ovaie prima dei 30 anni

- cancro al seno prima dei 40 anni con diagnosi istologica di cancro al seno scarsamente differenziato, midollare o negativo ai recettori ormonali e all'HER2;

- cancro al seno negli uomini;

- individuo appartenente a una famiglia con una mutazione patogena identificata.

Dopo la consulenza genetica, viene calcolata la probabilità di avere una mutazione nei geni BRCA1 e BRCA2, tenendo conto dell'anamnesi familiare (compresa quella di individui sani). Il test genetico dei geni BRCA1 e BRCA2 viene consigliato se la probabilità di mutazione è pari o superiore al 10%.

Per le persone con una mutazione dei geni BRCA1 o BRCA2 (o che hanno il 50% di probabilità di aver ereditato la mutazione nota in famiglia), le raccomandazioni attuali per lo screening sono per le donne: Mammografia e risonanza magnetica mammaria annuali a partire dai 25 anni di età o da 5 a 10 anni prima del tumore al seno più giovane diagnosticato in famiglia (risonanza magnetica programmata in alternanza con la mammografia ogni 6 mesi); esame clinico accurato dei seni e dei linfonodi regionali ogni sei mesi, insieme a studi di imaging. Negli uomini: esame fisico regolare; particolare attenzione a qualsiasi cambiamento nelle mammelle; screening per il cancro alla prostata secondo le raccomandazioni generali per la popolazione, a meno che l'anamnesi familiare non suggerisca un rischio elevato.

Le donne portatrici di una mutazione patogena nel gene BRCA1 o BRCA2 possono anche prendere in considerazione l'opzione della chirurgia profilattica.

Per ulteriori informazioni, contattare HPA Grupo Saude al numero +351 282 420 400.