De Portugese Vereniging voor Oncologie (SPO) vertelde aan Lusa dat "vrouwen die drager zijn van deze erfelijke veranderingen, van BRCA [genetische] mutaties , een sterk verhoogd risico hebben om borstkanker te krijgen".

"Naarmate de kennis evolueerde, realiseerden we ons dat er bepaalde subtypes van borstkanker waren die meer geassocieerd werden met deze genetische test, dat er andere oorzaken konden worden geïdentificeerd, naast de familiegeschiedenis, en dat [deze identificatie] niet alleen belangrijk zou zijn voor de patiënt, om bewaking en profylactische operaties uit te voeren, maar ook voor hun nakomelingen, die kunnen worden getest en, terwijl ze nog gezond zijn, kanker kunnen voorkomen," legde Noémia Afonso uit.

Volgens de specialist maakt het uitvoeren van de genetische test het niet alleen mogelijk om de meest geschikte therapieën voor de patiënt te bepalen, maar geeft het ook de mogelijkheid om familieleden te wijzen op het belang om de test te doen en hun risico te kennen, wat niet alleen beperkt is tot borstkanker, aangezien de aanwezigheid van BRCA-genmutaties ook het risico op kanker van de eierstok, alvleesklier en prostaat (bij mannen) verhoogt.

De voorzitster van de SPO benadrukt ook dat vrouwen voor sommige soorten kanker en sommige situaties pas na 45 jaar getest moeten worden, namelijk bij drievoudig negatieve borstkanker: "Testen wordt aanbevolen vanaf ten minste 60 jaar", zegt ze.

Noémia Afonso is ook van mening dat, aangezien deze genetische verandering een therapeutische implicatie kan hebben, de tests ook kunnen worden besteld door de arts-assistent, namelijk de oncoloog.

De specialiste gaf ook het volgende voorbeeld: "Laten we ons een vrouw voorstellen die borstkanker heeft en een operatie gaat ondergaan en chemotherapie krijgt. Als je op tijd een genetische test doet, kun je snel kiezen om in plaats van slechts één borst, beide borsten te laten opereren en zo het risico op kanker te verkleinen".

"Evenzo kan een vrouw die al een gevorderde ziekte heeft en zich snel laat testen, een geschikter therapeutisch wapen in handen krijgen", voegde zij eraan toe.

Noémia Afonso benadrukt echter dat "indien de aanwezigheid van de mutatie wordt bevestigd, de patiënte uiteraard moet worden begeleid naar een consultatie voor genetische counseling, om andere neoplasma's te controleren, zoals het risico op pancreas-, eierstok-, melanoomkanker bij haar en bij hun familieleden".

Wat mannen betreft, bij wie borstkanker zeldzaam is, herinnert de voorzitster van de SPO eraan dat bij dragers van deze BRCA genetische mutaties "het risico op borstkanker toeneemt" en stelt dat "iedereen getest moet worden, ongeacht familiegeschiedenis en leeftijd".

Zij legde uit dat mannen die geboren zijn uit moeders die borstkanker hebben gehad en die uiteindelijk zijn getest en BRCA 1 of 2 mutaties bleken te hebben, een veel grotere kans hebben om borstkanker te krijgen.

"Bij de meeste mannen is het risico 0,1 procent, maar bij dragers van BRCA 2-mutaties is dat meer dan 10 procent, en in sommige gevallen zelfs 12 procent," zei ze.

Volgens gegevens die in het kader van de campagne "saBeR more ContA" zijn vrijgegeven, hebben vrouwen die drager zijn van een mutatie in het BRCA 1-gen een kans van 65% tot 80% om borstkanker te krijgen. Dragers van mutaties in het BRCA 2-gen hebben daarentegen een kans van 50% tot 75%. Vrouwen zonder deze mutatie hebben een kans van 11%.

Wat mannen betreft, hebben dragers van een BRCA 1-mutatie een kans van 3% om borstkanker te ontwikkelen, terwijl dragers van een BRCA 2-mutatie een kans van maximaal 12% hebben. Mannen zonder deze mutaties hebben een kans van 0,1%.

Vorig jaar werden 7041 nieuwe gevallen van borstkanker gediagnosticeerd.