Volgens gegevens van het Nationaal Programma voor Neonatale Screening (PNRN), gecoördineerd door het Nationaal Instituut voor Gezondheid Dr. Ricardo Jorge(INSA), werden vorig jaar 87.708 pasgeborenen gescreend, 3.077 meer dan in 2024 (84.631).

Uit de gegevens blijkt dat Madeira en Santarém de enige regio's in het land waren die in 2025 minder geboorten registreerden dan het jaar daarvoor: Respectievelijk 1.704 (48 minder) en 2.852 (22 minder).

Lissabon screende de meeste pasgeborenen met een totaal van 26.595, 739 meer dan in 2024, gevolgd door Porto met 15.255 (733 meer) en Braga met 6.534 (246 meer).

De 'hielpriktest' wordt gedaan door middel van bloedonderzoek, te beginnen op de derde dag van het leven en, indien mogelijk, tot de zesde dag, door middel van een of twee prikken op de hiel van de baby.

Volgens de gegevens werden de minste tests geregistreerd in de districten Portalegre (574) en Bragança (587), maar beide vertoonden een stijging van respectievelijk 27 en 93 screenings ten opzichte van het voorgaande jaar.

De gegevens geven ook aan dat juli het hoogste aantal gescreende baby's had (8.118), gevolgd door oktober (8.104) en september (7.886).

Van 1979 tot eind 2025 werden 4.396.889 pasgeborenen gescreend en werden 2.963 gevallen van zeldzame ziekten geïdentificeerd, volgens de gegevens van INSA die aan het agentschap Lusa werden verstrekt.

Deze tests maken het mogelijk om kinderen te identificeren die lijden aan ziekten die bijna altijd genetisch bepaald zijn, zoals fenylketonurie of aangeboren hypothyreoïdie, en die baat kunnen hebben bij een vroegtijdige behandeling.

In 2025 werden 57 gevallen van erfelijke stofwisselingsziekten, 26 gevallen van aangeboren hypothyreoïdie, zes gevallen van taaislijmziekte, tien gevallen van spinale musculaire atrofie, één geval van ernstige gecombineerde immunodeficiëntie en 47 gevallen van sikkelcelziekte geïdentificeerd, wat een totaal van 147 gevallen oplevert.

Het nationale neonatale screeningsprogramma wordt gecoördineerd door het INSA via de eenheid Neonatale screening, metabolisme en genetica, die deel uitmaakt van de afdeling Humane genetica.