Dwie zmieniające życie terapie otrzymały zielone światło do rutynowego stosowania w ramach NHS, dając nową nadzieję setkom dzieci żyjących z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA).

Nusinersen, lek do wstrzykiwań i pierwsza w historii terapia modyfikująca przebieg choroby SMA, oraz doustny risdiplam były wcześniej dostępne tylko w ramach specjalnego programu, podczas gdy gromadzono dalsze dowody na ich skuteczność.

Jednak National Institute for Health and Care Excellence (NICE) oficjalnie zatwierdził obie terapie do rutynowego i powszechnego stosowania w ramach NHS w Anglii.

Bez interwencji medycznej objawy najcięższej postaci SMA (typ 1) mogą szybko postępować, a oczekiwana długość życia szacowana jest na mniej niż dwa lata, według Muscular Dystrophy UK, ale teraz NHS England powiedział, że terapie pomogły 73 dzieciom z tą chorobą przetrwać do wieku pięciu lat lub starszego.

Wiele osób po raz pierwszy dowiedziało się o SMA po tym, jak piosenkarka i była członkini Little Mix, Jesy Nelson, zaczęła publicznie mówić o chorobie na początku roku, po zdiagnozowaniu jej bliźniąt, Ocean Jade i Story Monroe.

Jednak pomimo zwiększonej uwagi, świadomość przyczyn i objawów tej rzadkiej choroby pozostaje ograniczona. Rozmawialiśmy z dr Charlotte Roy, kierownikiem ds. polityki w zakresie nauk przyrodniczych i wpływów w Muscular Dystrophy UK, która dokładnie wyjaśniła, czym jest SMA i podkreśliła pięć kluczowych wczesnych objawów, na które rodzice powinni zwrócić uwagę.

credit: PA

Czym jest SMA?

NHS definiuje SMA jako rzadką chorobę genetyczną, która może powodować osłabienie mięśni.

"SMA jest chorobą genetyczną, która wpływa na neurony ruchowe, które wysyłają sygnały elektryczne z mózgu do mięśni, aby te mogły się poruszać" - wyjaśnia Roy.

"W ramach SMA neurony ruchowe zaczynają ulegać uszkodzeniu i rozpadowi, co oznacza, że wiadomość z mózgu do mięśni nie może się wydarzyć. W rezultacie mięśnie zaczynają słabnąć i stopniowo zanikać".

Dzieje się tak, ponieważ w większości przypadków SMA jest spowodowana zmianą w genie SMN1 zlokalizowanym na chromosomie 5 (5q), zgodnie ze stroną internetową Muscular Dystrophy UK.

Istnieje kilka różnych typów SMA.

"SMA typu 1 jest najczęstszym i najcięższym typem, a objawy zwykle pojawiają się w ciągu pierwszych sześciu miesięcy" - mówi Roy.

Objawy mogą się różnić i zależeć od tego, jak ciężka jest choroba i jak bardzo się rozwinęła, ale oto pięć typowych wczesnych objawów SMA, na które należy zwrócić uwagę u niemowląt...

1. Głębokie osłabienie mięśni

"Kiedy neurony ruchowe ulegają uszkodzeniu, sygnał z mózgu do mięśni nie może się przedostać. A jeśli sygnał nie dociera do mięśni, mięśnie nie poruszają się" - wyjaśnia Roy.

"Prowadzi to do niskiego napięcia mięśniowego i wiotkości u dzieci z SMA, ponieważ ich mięśnie nie są tak silne, jak powinny, ponieważ zaczynają zanikać".

2. Trudności z karmieniem i oddychaniem

"Neurony ruchowe kontrolują sygnały dla wszystkich mięśni w ciele, w tym mięśni potrzebnych do oddychania i połykania, więc dzieci z SMA często doświadczają trudności z oddychaniem i połykaniem" - mówi Roy.

Może to stać się bardziej oczywiste, gdy zaczną jeść bardziej stałe pokarmy.

"Jeśli mają trudności z połykaniem pokarmu, może to potencjalnie prowadzić do zadławienia" - mówi Roy.

3. Niemożność samodzielnego siedzenia

"Jednym z pominiętych kamieni milowych, na który należy zwrócić uwagę, jest możliwość siedzenia bez podparcia" - mówi Roy. "Dzieci z SMA często nie są w stanie siedzieć bez podparcia, ponieważ mają słabe mięśnie rdzenia".

4. Słaba kontrola głowy

"Podobnie sprawdź, czy nie są w stanie podnieść głowy, ponieważ SMA może prowadzić do osłabienia mięśni szyi" - mówi Roy.

5. Nawracające infekcje klatki piersiowej

Według Muscular Dystrophy UK niemowlęta i dzieci z SMA typu 1 są bardziej narażone na infekcje dróg oddechowych i klatki piersiowej.

"Niemowlęta z SMA często mają więcej infekcji klatki piersiowej, więc jest to kolejny znak, na który należy zwrócić uwagę" - mówi Roy.

kredyt: PA

Kiedy szukać porady:

"Jeśli zauważysz coś, co wydaje Ci się nie w porządku, radziłbym porozmawiać o tym z lekarzem rodzinnym" - radzi Roy. "Najprawdopodobniej nie będzie to SMA, ale ważne jest, aby na wszelki wypadek sprawdzić wszelkie obawy, ponieważ w przypadku SMA wczesna diagnoza jest kluczowa.

"Lekarz rodzinny skieruje wszystko do specjalisty nerwowo-mięśniowego, który może rozpocząć proces diagnozy. Diagnoza zwykle obejmuje testy genetyczne, ponieważ jest to choroba genetyczna".

Dlaczego wczesna diagnoza jest tak ważna?

"Po śmierci neuronów ruchowych nie można ich przywrócić. Dlatego chcemy chronić te neurony ruchowe tak bardzo, jak to możliwe" - mówi Roy. "Wczesna diagnoza oznacza wcześniejsze leczenie i lepsze wyniki dla dzieci".