Societatea Portugheză de Oncologie (SPO) a declarat Lusei că „femeile care sunt purtători ai acestor modificări ereditare, de mutaţii [genetice] ale BRCA, au un risc semnificativ crescut de a avea cancer de sân”.

„ Pe măsură ce cunoștințele au evoluat, am realizat că există unele subtipuri de cancer mamar care au fost mai asociate cu acest test genetic, că există și alte cauze care ar putea fi identificate, în plus față de istoricul familial, și că [această identificare] ar fi importantă nu numai pentru pacient, pentru a transporta , dar și pentru descendenții lor, care ar putea fi testați și, deși încă sănătoși, ar putea preveni cancerul”, a explicat Noémia Afonso.

Potrivit specialistului, efectuarea testului genetic permite nu numai definirea celor mai potrivite terapii pentru pacient, dar oferă, de asemenea, posibilitatea de a alerta membrii familiei cu privire la importanța de a lua testul și cunoașterea riscului lor, care nu se limitează numai la cancerul de sân, deoarece prezența mutațiilor genetice BRCA crește, de asemenea, riscul de cancer de ovar, pancreas și prostată (la bărbați).

Președintele SPO subliniază, de asemenea, că, pentru anumite tipuri de cancer și unele situații, femeile ar trebui testate după 45 de ani, și anume în cazul cancerului de sân triplu negativ. „Testarea este recomandată pentru cel puțin 60 de ani”, spune ea.

Noémia Afonso consideră, de asemenea, că, deoarece această modificare genetică poate avea o implicație terapeutică, testele pot fi comandate și de către medicul asistent, și anume oncolog.

Specialistul a exemplificat, de asemenea,: „Să ne imaginăm o femeie care are cancer de sân și urmează să fie supusă unei intervenții chirurgicale și chimioterapiei. Dacă faceți un test genetic în timp util, puteți alege rapid, în loc să aveți doar un singur sân operat, să aveți ambii sâni și, astfel, să reduceți riscul de cancer”.

„ La fel, dacă o femeie are deja o boală avansată și este testată rapid, ea poate avea o armă terapeutică mai potrivită”, a adăugat ea.

Noémia Afonso subliniază, totuși, că „dacă prezența mutației este confirmată, pacientul ar trebui, evident, să fie ghidat la o consultare de consiliere genetică, pentru a monitoriza alte neoplasme, cum ar fi riscul de pancreas, ovarian, melanom, cancer la ea și la membrii familiei lor”.

În ceea ce privește bărbații, în care cancerul de sân este rar, președintele SPO reamintește că în purtătorii acestor mutații genetice BRCA „crește riscul de cancer de sân” și susține că „toată lumea ar trebui să fie testată, indiferent de istoria familiei și vârsta”.

Ea a explicat că bărbații născuți din mame care au avut cancer la sân și au fost în cele din urmă testați și despre care s-a constatat că au BRCA 1 sau 2 mutații au șanse mult mai mari de a dezvolta cancer de sân.

„ Dacă la majoritatea bărbaților riscul este de 0,1 la sută, la purtătorii de mutații BRCA 2 depășește 10%, ajungând în unele cazuri 12%”, a spus ea.

Conform datelor publicate în cadrul campaniei „SABer more Conta”, femeile care poartă o mutație în gena BRCA 1 au o șansă de 65% până la 80% de a dezvolta cancer de sân. Pe de altă parte, purtătorii de mutații în gena BRCA 2 au o probabilitate de 50% până la 75%. Femeile fără această mutaţie au o şansă de 11%.

În ceea ce privește bărbații, purtătorii de mutație BRCA 1 au o șansă de 3% de a dezvolta cancer de sân, în timp ce purtătorii de mutație BRCA 2 au o șansă de până la 12%. Bărbaţii fără aceste mutaţii au o şansă de 0,1%.

Anul trecut au fost diagnosticate 7041 noi cazuri de cancer la sân.