Projektets ledare är João Peça som är professor vid UC vid fakulteten för vetenskap och teknik och i teamet ingår även forskare från Tyskland, Belgien och Schweiz som undersöker vilka hjärnceller som kan ha störst aktivitet hos personer med autism.

I en kommuniké som UC har släppt kommer undersökningen att fokusera på genen SHANK3 som enligt João Peça är "en av de vanligaste diagnostiska orsakerna till autism", men undersökningen kommer också att fokusera på "konsekvenserna av genmutationen"."Under de tre år som undersökningen pågår kommer teamet att försöka förstå vilka hjärnceller som kan orsaka autism, samt göra en djupare undersökning när det gäller konsekvenserna av mutationer i SHANK3-genen hos personer med autism.

Enligt Medline Plus instruerar genen SHANK3 kroppen att skapa ett visst protein som är mer rikligt förekommande i hjärnan och spelar en roll i synapsernas funktion, som förbinder nervcellerna och hjälper till med kommunikationen mellan hjärncellerna och ser till att all information som skickas av en neuron tas emot av en annan. Under hela denna naturliga process är astrocyterna det viktigaste inslaget i hjärnan.

Utveckling av autism

João Peça nämner att när astrocyterna försummas kan de "också spela en viktig roll i utvecklingen av autism." Professorn tillägger att astrocyterna nyligen identifierades som en nyckel i bildandet av en neuronal krets. Således kan "astrocyternas dysfunktion, som orsakas av mutationen i genen SHANK 3, leda till problem när det gäller bildandet och mognaden av den neuronala kretsen", vilket kan orsaka beteendemässiga och kognitiva komorbiditeter.

Under undersökningen kommer nya metoder att användas, bland annat genetiskt modifierade råttor och organoider som återskapar mänskliga hjärnceller. Medlemmarna i utredningsgruppen är alla specialister på genen SHANK3 och astrocyternas biologiska område.

João Peça säger att om effekten av SHANK3-mutationer i autism, kommer det att bli möjligt att hitta och utforma "terapier för sjukdomar som rör neuronal utveckling".

Enligt Médis webbplats har i Portugal 1 av 1 000 barn i skolåldern autism, och det är främst pojkar som drabbas. För närvarande baseras diagnosen på de kriterier som fastställts av American Association of Psychiatry och tester görs på många områden, till exempel språk, tal eller analys av sociala beteenden.

Autism går inte att bota, men numera finns det säkra metoder för att ge autistiska personer en bättre livskvalitet. Förutom att arbeta med autonomi kan personer med autism också behöva stöd från familjen eller institutioner, även i vuxen ålder.