Enligt uppgifter från tidningen Público heter syndromet VEXUA och upptäckten har oroat specialister sedan det första fallet identifierades i juli 2022.

Av de tio bekräftade fallen upptäcktes sju på sjukhuset Santo António do Porto, ett på sjukhuscentret i Trás-os-Montes och Alto Douro och ett i Amadora-Sintra.

För att hjälpa till att identifiera dessa patienter håller Hospital de Santo António på att utveckla ett test som gör det möjligt att ställa diagnosen, vilket redan är fallet i andra länder.


Vad är VEXAS-syndromet?


Syndromet upptäcktes först i USA 2020 - även om det tros ha funnits tidigare - och flera studier och undersökningar pågår, särskilt i USA.

Det är en genetisk sjukdom, men inte ärftlig, "med reumatologiska och hematologiska kännetecken som orsakas av somatiska varianter i [genen] UBA1", enligt studien "Estimated prevalence and clinical manifestations of UBA1 variants", associerad med VEXAS-syndromet, i en klinisk population och rapporterad av NM.


Vilka är symtomen?


Symtomen omfattar extrem trötthet och illamående, men även feber och låga syrehalter hos personer som redan har andra sjukdomar - till exempel reumatoid artrit eller lupus.

En del av symtomen förknippas med en överreaktion av immunsystemet, så VEXAS skulle kunna klassificeras som en autoimmun sjukdom.


Vem drabbas?


VEXAS "drabbar män och kvinnor från 40 års ålder", men dominerar hos män över 50 år, enligt uttalanden från Raquel Faria, samordnare för konsultationen för autoinflammatoriska syndrom vid Hospital de Santo António i Porto.

Ungefär hälften av de diagnostiserade personerna, huvudsakligen män, dör inom fem år efter diagnosen, enligt Público-rapporten .


Hur diagnostiseras och behandlas sjukdomen?


För att få en diagnos av sjukdomen används genetiska tester som letar efter mutationer i UBA1-genen som ligger på X-kromosomen. Eftersom det är en nyligen upptäckt sjukdom finns det fortfarande många tveksamheter, även när det gäller vilken behandling som ska genomföras.

De inflammatoriska dragen kan dock behandlas med steroider och andra immunosuppressiva medel och vissa patienter kan vara kandidater för benmärgstransplantation.

"Patienterna har dålig livskvalitet och dödligheten är fortfarande hög. Även om det finns många utvärderade alternativ är resultaten inte optimala", förklarar läkaren Luísa Regadas för Público.