Rutin NHS kullanımı için yaşam değiştiren iki tedaviye yeşil ışık verildi ve spinal musküler atrofi (SMA) ile yaşayan yüzlerce çocuğa yenilenmiş umut sunuyor.

Enjekte edilebilir bir ilaç ve SMA için ilk hastalığı modifiye eden tedavi olan Nusinersen ve oral tedavi risdiplamına daha önce yalnızca özel bir şema aracılığıyla erişilirken, etkinlikleri hakkında daha fazla kanıt toplandı.

Bununla birlikte, Ulusal Sağlık ve Bakım Mükemmelliği Enstitüsü (NICE), İngiltere'deki NHS'de hem rutin hem de yaygın kullanım için hem tedavileri resmi olarak onayladı.

Muscular Distrophy UK'ye göre, tıbbi müdahale olmadan, SMA'nın en şiddetli formunun (Tip 1) semptomları hızla ilerleyebilir ve yaşam beklentisi iki yıldan az olduğu tahmin ediliyor, ancak şimdi NHS England, tedavilerin şu anda rahatsızlığı olan 73 çocuğun beş yaşına kadar hayatta kalmasına yardımcı olduğunu söyledi.

Şarkıcı ve eski Little Mix üyesi Jesy Nelson'ın ikizleri Ocean Jade ve Story Monroe'nun teşhisini takiben yılın başında durum hakkında halka açık bir şekilde konuşmaya başladıktan sonra birçok kişi SMA'dan haberdar oldu.

Bununla birlikte, bu artan ilgiye rağmen, bu nadir hastalığın nedenleri ve semptomları hakkında farkındalık sınırlıdır. SMA'nın tam olarak ne olduğunu açıklayan ve ebeveynlerin dikkat etmesi gereken beş önemli erken belirti vurgulayan Muscular Distrophy UK'deki yaşam bilimleri politikası ve etkileme yöneticisi Dr Charlotte Roy ile konuştuk

.

Kredi: PA

SMA nedir?


NHS, SMA'yı kas zayıflığına neden olabilecek nadir bir genetik durum olarak tanımlar.

Roy, “SMA, beyinden kaslara elektrik sinyalleri göndererek hareket etmelerini söyleyen motor nöronları etkileyen genetik bir durumdur” diye açıklıyor.

SMA'nın bir parçası olarak motor nöronlar hasar görmeye ve parçalanmaya başlar, bu da beyinden kaslara giden mesajın gerçekleşemediği anlamına gelir. Sonuç olarak, kaslar zayıflamaya ve giderek tükenmeye başlayacaktır.

Bunun nedeni, çoğu durumda SMA'nın Muscular Distrophy UK'nin web sitesine göre kromozom 5 (5q) üzerinde bulunan SMN1 genindeki bir değişiklikten kaynaklanmaktadır.

Birkaç farklı SMA türü vardır.

Roy, “SMA Tip 1 en yaygın ve şiddetli tiptir ve semptomlar normalde ilk altı ay içinde ortaya çıkar” diyor.

Belirtiler değişebilir ve durumun ne kadar şiddetli olduğuna ve ne kadar ilerlediğine bağlı olabilir, ancak işte bebeklerde dikkat edilmesi gereken beş yaygın SMA belirtisi

1. Derin kas zayıflığı

Motor nöronlar parçalandığında beyinden kas sinyali geçemez. Ve eğer sinyal kaslara ulaşmazsa, kaslar hareket etmez, diye açıklıyor Roy.

Bu, SMA'lı bebeklerde düşük kas tonusu ve gevşekliğe yol açar, çünkü kasları boşa gitmeye başladıkça olması gerektiği kadar güçlü değildir.

2. Beslenme ve nefes alma ile

ilgili zorluklar

“Motor nöronlar, nefes almak ve yutmak için kullanmanız gereken kaslar da dahil olmak üzere vücuttaki tüm kasların sinyallerini kontrol eder, bu nedenle SMA'lı bebekler genellikle nefes alma ve yutma güçlüğü yaşarlar” diyor Roy.

Daha katı yiyecekler yemeye başladıklarında bu daha belirgin hale gelebilir.

Roy, “Yiyecekleri yutmakta zorlanırlarsa, bu potansiyel olarak boğulmaya yol açabilir” diyor.

3. Yalnız oturamıyorum

“Dikkat edilmesi gereken bir dönüm noktası, desteklenmeden oturabilmektir,” diyor Roy. “SMA'lı bebekler genellikle zayıf çekirdek kasları olduğu için desteksiz oturamazlar.”

4. Zayıf kafa kontrolü

“Benzer şekilde, başlarını kaldırıp kaldıramadıklarını kontrol edin, çünkü SMA boyun kaslarında zayıflığa neden olabilir” diyor Roy.

5. Tekrarlayan göğüs enfeksiyonları

Muscular Distrophy UK'ye göre, SMA tip 1'li bebekler ve çocuklar solunum sorunları ve göğüs enfeksiyonları açısından daha yüksek risk altındadır.

Roy, “SMA'lı bebekler genellikle daha fazla göğüs enfeksiyonu geçirir, bu yüzden dikkat edilmesi gereken başka bir işaret” diyor.

Kredi: PA

Ne zaman tavsiye alınmalı:


“Tam olarak doğru olmadığını düşündüğünüz bir şey fark ederseniz, bu konuda doktorunuzla konuşmanızı tavsiye ederim,” diyor Roy. “Büyük olasılıkla SMA olmayacaktır, ancak her ihtimale karşı herhangi bir endişenin kontrol edilmesi önemlidir, çünkü SMA ile erken teşhis çok önemlidir.

“GP, tanı sürecini başlatabilecek bir nöromüsküler uzmana her şeyi yönlendirecektir. Teşhis genellikle genetik testleri içerir, çünkü bu genetik bir durumdur

.

Erken tanı neden bu kadar önemlidir?

Motor nöronlarınız öldükten sonra, onları geri getiremezsiniz. Bu nedenle, bu motor nöronları olabildiğince korumak istiyoruz, diyor Roy. “Erken tanı, bebekler için daha erken tedavi ve daha iyi sonuçlar anlamına gelir

.”