Selon les données du Programme national de dépistage néonatal (PNRN), coordonné par l'Institut national de santé Dr. Ricardo Jorge(INSA), janvier (7 670) a été le mois au cours duquel le plus grand nombre de nouveau-nés ont été dépistés au cours du premier semestre de cette année.

L'année dernière, 84 631 bébés ont été dépistés au Portugal, soit 1 133 de moins que l'année précédente (85 764).

Au cours des six premiers mois de l'année, Lisbonne est le district qui a effectué le plus grand nombre de tests (13 007), suivi de Porto (7 432), Setúbal (3 329), Braga (3 175) et Faro (2 174).

Le nombre le plus faible de tests a été observé dans le district de Bragança (260), suivi de Portalegre (278) et Guarda (326).

Au cours des dix dernières années, 2016 a été l'année où l'on a réalisé le plus grand nombre de tests de piqûre au talon, soit 87 577.

Coordonné par l'INSA, par l'intermédiaire de l'Unité de dépistage néonatal, métabolisme et génétique du Département de génétique humaine, le PNRN dépiste 28 pathologies depuis 1979 : hypothyroïdie congénitale, mucoviscidose, drépanocytose, amyotrophie spinale et 24 maladies métaboliques héréditaires.

Bien qu'il ne soit pas obligatoire, le programme a actuellement un taux de couverture de 99,5 %, avec un délai moyen de mise en route du traitement d'environ 10 jours.

Le "test de piqûre au talon" est réalisé à partir du troisième jour de vie du nouveau-né, en prélevant quelques gouttes de sang au talon de l'enfant.