Den portugisiska onkologisällskapet (SPO) sade till Lusa att "kvinnor som bär på dessa ärftliga förändringar, BRCA-mutationer [genetiska], har en kraftigt ökad risk att få bröstcancer".

"I takt med att kunskapen har utvecklats har vi insett att det finns vissa bröstcancer-subtyper som är mer förknippade med detta gentest, att det finns andra orsaker som kan identifieras, utöver familjehistoria, och att [denna identifiering] skulle vara viktig inte bara för patienten, för att genomföra övervakning och förebyggande operationer, utan också för deras ättlingar, som kan testas och, medan de fortfarande är friska, kan förebygga cancer", förklarade Noémia Afonso.

Enligt specialisten gör utförandet av gentestet det inte bara möjligt att fastställa de lämpligaste terapierna för patienten, utan ger också möjlighet att uppmärksamma familjemedlemmar på vikten av att göra testet och känna till sin risk, som inte bara är begränsad till bröstcancer, eftersom förekomsten av BRCA-genmutationer också ökar risken för cancer i äggstocken, bukspottkörteln och prostatan (hos män).

SPO:s ordförande betonar också att kvinnor för vissa typer av cancer och i vissa situationer bör testa sig efter 45 år, nämligen vid trippelnegativ bröstcancer: "Testning rekommenderas vid minst 60 års ålder", säger hon.

Noémia Afonso anser också att eftersom denna genetiska förändring kan ha en terapeutisk innebörd kan testerna också beställas av den biträdande läkaren, nämligen onkologen.

Specialisten exemplifierar också: "Låt oss föreställa oss en kvinna som har bröstcancer och som ska genomgå operation och kemoterapi. Om man gör ett gentest i god tid kan man snabbt välja att i stället för att operera endast ett bröst välja båda brösten och på så sätt minska risken för cancer".

"På samma sätt kan en kvinna som redan har en långt framskriden sjukdom och snabbt testas få ett mer lämpligt terapeutiskt vapen", tillade hon.

Noémia Afonso betonar dock att "om förekomsten av mutationen bekräftas bör patienten självklart vägledas till en konsultation för genetisk rådgivning, för att övervaka andra neoplasmer, såsom risken för cancer i bukspottkörteln, äggstockarna, melanom, hos henne och hos hennes familjemedlemmar".

När det gäller män, hos vilka bröstcancer är sällsynt, påminner SPO:s ordförande om att risken för bröstcancer ökar hos bärare av dessa BRCA-genmutationer och menar att alla bör testas, oavsett familjehistoria och ålder.

Hon förklarade att män som föddes av mödrar som hade bröstcancer och som så småningom testades och visade sig ha BRCA 1- eller 2-mutationer har en mycket högre risk att utveckla bröstcancer.

"Om risken för de flesta män är 0,1 procent, är den för bärare av BRCA 2-mutationer över 10 procent och i vissa fall 12 procent", sade hon.

Enligt uppgifter som offentliggjorts inom ramen för kampanjen "saBeR more ContA" har kvinnor som bär på en mutation i BRCA 1-genen 65-80 % risk att utveckla bröstcancer. Däremot har bärare av mutationer i BRCA 2-genen en sannolikhet på 50-75 %. Kvinnor utan denna mutation har en risk på 11 %.

När det gäller män har bärare av BRCA 1-mutationer 3 % chans att utveckla bröstcancer, medan bärare av BRCA 2-mutationer har en chans på upp till 12 %. Män utan dessa mutationer har en risk på 0,1 %.

Förra året diagnostiserades 7041 nya fall av bröstcancer.