Двум жизненно важным препаратам был дан зеленый свет для регулярного использования в системе NHS, что дало новую надежду сотням детей, страдающих спинальной мышечной атрофией (СМА).

Нусинерсен, инъекционный препарат и первая в истории болезнь-модифицирующая терапия для СМА, и пероральный препарат риздиплам ранее были доступны только по специальной схеме, пока собирались дополнительные данные об их эффективности.

Однако теперь Национальный институт здоровья и совершенствования медицинской помощи (NICE) официально одобрил оба препарата для рутинного и широкого использования в системе NHS в Англии.

По данным организации Muscular Dystrophy UK, без медицинского вмешательства симптомы наиболее тяжелой формы СМА (тип 1) могут быстро прогрессировать, и средняя продолжительность жизни составляет менее двух лет, но теперь NHS England заявила, что эти методы лечения помогли 73 детям с этим заболеванием дожить до пяти лет и старше.

Многие люди впервые узнали о СМА после того, как певица и бывшая участница группы Little Mix Джесси Нельсон начала публично говорить о заболевании в начале года, после того как был поставлен диагноз ее близнецам, Оушен Джейд и Стори Монро.

Однако, несмотря на такое повышенное внимание, осведомленность о причинах и симптомах этого редкого заболевания остается ограниченной. Мы поговорили с доктором Шарлоттой Рой, менеджером по политике и влиянию в области наук о жизни в организации Muscular Dystrophy UK, которая объяснила, что именно представляет собой СМА, и выделила пять основных ранних признаков, на которые родителям следует обратить внимание.

кредит: PA

Что такое СМА?

NHS определяет СМА как редкое генетическое заболевание, которое может вызывать мышечную слабость.

"СМА - это генетическое заболевание, которое поражает двигательные нейроны, посылающие электрические сигналы от мозга к мышцам, чтобы приказать им двигаться", - объясняет Рой.

"При СМА двигательные нейроны повреждаются и разрушаются, а значит, передача сигнала от мозга к мышцам невозможна. В результате мышцы становятся слабыми и постепенно разрушаются".

Это происходит потому, что в большинстве случаев СМА вызывается изменением гена SMN1, расположенного на хромосоме 5 (5q), говорится на сайте Muscular Dystrophy UK.

Существует несколько различных типов СМА.

"СМА типа 1 - самый распространенный и тяжелый тип, и симптомы обычно проявляются в течение первых шести месяцев, - говорит Рой.

Симптомы могут быть разными и зависят от тяжести заболевания и степени его прогрессирования, но вот пять общих ранних признаков СМА, на которые следует обратить внимание у детей...

1. Сильная мышечная слабость

"Когда двигательные нейроны разрушаются, сигнал от мозга к мышцам не проходит. А если сигнал не доходит до мышц, то мышцы не двигаются", - объясняет Рой.

"Это приводит к низкому мышечному тонусу и вялости у детей со СМА, потому что их мышцы не так сильны, как должны быть, поскольку они начинают истощаться".

2. Трудности с кормлением и дыханием

"Двигательные нейроны контролируют сигналы для всех мышц тела, включая мышцы, которые необходимо использовать для дыхания и глотания, поэтому дети со СМА часто испытывают трудности с дыханием и глотанием, - говорит Рой.

Это может стать более очевидным, когда они начинают есть более твердую пищу.

"Если им трудно глотать пищу, это может привести к удушью", - говорит Рой.

3. Невозможность самостоятельно сидеть

"Один из пропущенных этапов, на который следует обратить внимание, - это способность сидеть без поддержки", - говорит Рой. "Дети со СМА часто не могут сидеть без опоры, потому что у них слабые основные мышцы".

4. Плохой контроль головы

"Аналогичным образом проверьте, не могут ли они поднять голову, потому что СМА может привести к слабости мышц шеи", - говорит Рой.

5. Повторяющиеся инфекции грудной клетки

По данным организации Muscular Dystrophy UK, младенцы и дети со СМА 1-го типа подвержены повышенному риску респираторных проблем и инфекций грудной клетки.

"Младенцы со СМА часто болеют грудными инфекциями, так что это еще один признак, на который следует обратить внимание", - говорит Рой.

кредит: PA

Когда обращаться за советом:

"Если вы заметили что-то, что кажется вам не совсем правильным, я бы рекомендовал поговорить об этом с вашим лечащим врачом", - советует Рой. "Скорее всего, это не СМА, но на всякий случай важно проверить любые опасения, потому что при СМА ранняя диагностика - ключевой момент.

"Врач общей практики направит вас к специалисту по нервно-мышечным заболеваниям, который начнет процесс диагностики. Диагностика обычно включает генетическое тестирование, потому что это генетическое заболевание".

Почему так важна ранняя диагностика?

"Если двигательные нейроны погибли, их уже не вернуть. Поэтому мы хотим максимально защитить эти двигательные нейроны", - говорит Рой. "Ранняя диагностика означает более раннее лечение и лучшие результаты для детей".