Deux traitements qui changent la vie des patients ont reçu le feu vert pour être utilisés en routine par le NHS, offrant ainsi un nouvel espoir à des centaines d'enfants atteints d'amyotrophie spinale (SMA).

Le nusinersen, un médicament injectable et le tout premier traitement de fond de la SMA, et le risdiplam, un traitement oral, n'étaient auparavant accessibles que dans le cadre d'un programme spécial, en attendant que des preuves supplémentaires de leur efficacité soient rassemblées.

Cependant, l'Institut national pour la santé et l'excellence des soins (NICE) a maintenant officiellement approuvé les deux traitements pour une utilisation courante et généralisée dans le cadre du NHS en Angleterre.

Sans intervention médicale, les symptômes de la forme la plus grave de la SMA (type 1) peuvent évoluer rapidement, l'espérance de vie étant estimée à moins de deux ans, selon Muscular Dystrophy UK, mais le NHS England a déclaré que les thérapies ont maintenant aidé 73 enfants atteints de la maladie à survivre jusqu'à l'âge de cinq ans ou plus.

De nombreuses personnes ont été sensibilisées à la SMA après que la chanteuse et ancienne membre de Little Mix, Jesy Nelson, a commencé à parler publiquement de cette maladie au début de l'année, suite au diagnostic de ses jumelles, Ocean Jade et Story Monroe.

Cependant, malgré cette attention accrue, la connaissance des causes et des symptômes de cette maladie rare reste limitée. Nous nous sommes entretenus avec le Dr Charlotte Roy, responsable de la politique des sciences de la vie et de l'influence à Muscular Dystrophy UK, qui nous a expliqué exactement ce qu'est la SMA et a mis en évidence cinq signes précoces clés que les parents doivent surveiller.

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Qu'est-ce que la SMA ?

Le NHS définit la SMA comme une maladie génétique rare qui peut entraîner une faiblesse musculaire.

"La SMA est une maladie génétique qui affecte les neurones moteurs qui envoient des signaux électriques du cerveau aux muscles pour leur dire de bouger", explique Roy.

"Dans le cadre de la SMA, les motoneurones commencent à être endommagés et à se détériorer, ce qui signifie que le message du cerveau aux muscles ne peut pas se produire. Par conséquent, les muscles commencent à s'affaiblir et à se dégrader progressivement".

En effet, dans la plupart des cas, la SMA est causée par une modification du gène SMN1 situé sur le chromosome 5 (5q), selon le site web de Muscular Dystrophy UK.

Il existe plusieurs types de SMA.

"La SMA de type 1 est la forme la plus courante et la plus grave, et les symptômes apparaissent normalement dans les six premiers mois", explique Mme Roy.

Les symptômes peuvent varier en fonction de la gravité de la maladie et de son évolution, mais voici cinq signes précoces courants de la SMA à surveiller chez les bébés...

1. Une grande faiblesse musculaire

"Lorsque les motoneurones se dégradent, le signal entre le cerveau et le muscle ne peut pas être transmis. Et si le signal ne parvient pas aux muscles, ceux-ci ne bougent pas", explique Roy.

"Cela se traduit par un faible tonus musculaire et une mollesse chez les bébés atteints de SMA, car leurs muscles ne sont pas aussi forts qu'ils devraient l'être alors qu'ils commencent à se dégrader."

2. Difficultés d'alimentation et de respiration

"Les motoneurones contrôlent les signaux de tous les muscles du corps, y compris les muscles nécessaires à la respiration et à la déglutition, de sorte que les bébés atteints de SMA éprouvent souvent des difficultés à respirer et à déglutir", explique Mme Roy.

Cela peut devenir plus évident lorsqu'ils commencent à manger des aliments plus solides.

"S'ils ont du mal à avaler les aliments, ils risquent de s'étouffer", précise Mme Roy.

3. Incapable de s'asseoir seul

"L'une des étapes manquées qu'il faut surveiller est la capacité à s'asseoir sans soutien", explique Mme Roy. "Les bébés atteints de SMA sont souvent incapables de s'asseoir sans soutien parce qu'ils ont des muscles abdominaux faibles.

4. Mauvais contrôle de la tête

"De même, vérifiez si l'enfant est incapable de lever la tête, car la SMA peut entraîner une faiblesse des muscles du cou", ajoute Mme Roy.

5. Infections thoraciques récurrentes

Selon Muscular Dystrophy UK, les bébés et les enfants atteints de SMA de type 1 présentent un risque plus élevé de problèmes respiratoires et d'infections thoraciques.

"Les bébés atteints de SMA ont souvent plus d'infections thoraciques, c'est donc un autre signe à surveiller", déclare Roy.

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Quand demander conseil ?

"Si vous remarquez quelque chose qui vous semble anormal, je vous recommande d'en parler à votre médecin généraliste", conseille Roy. "Il est très probable qu'il ne s'agisse pas d'une SMA, mais il est important de faire vérifier tout problème au cas où, car dans le cas de la SMA, un diagnostic précoce est essentiel.

"Le médecin généraliste orientera le patient vers un spécialiste des maladies neuromusculaires qui pourra entamer le processus de diagnostic. Le diagnostic implique généralement des tests génétiques, car il s'agit d'une maladie génétique.

Pourquoi un diagnostic précoce est-il si important ?

"Une fois que les motoneurones sont morts, il est impossible de les faire revenir. C'est pourquoi nous voulons protéger ces motoneurones autant que possible", explique M. Roy. "Un diagnostic précoce signifie un traitement plus rapide et de meilleurs résultats pour les bébés.