Nach Angaben des Nationalen Programms für Neugeborenenscreening (PNRN), das vom Nationalen Gesundheitsinstitut Dr. Ricardo Jorge(INSA) koordiniert wird, wurden im vergangenen Jahr 87.708 Neugeborene untersucht, 3.077 mehr als im Jahr 2024 (84.631).

Die Daten zeigen, dass Madeira und Santarém die einzigen Regionen des Landes waren, die 2025 weniger Geburten verzeichneten als im Jahr zuvor: 1 704 (48 weniger) bzw. 2 852 (22 weniger).

In Lissabon wurden die meisten Neugeborenen untersucht, insgesamt 26 595, 739 mehr als 2024, gefolgt von Porto mit 15 255 (733 mehr) und Braga mit 6 534 (246 mehr).

Der "Fersensticheltest" wird durch Blutuntersuchungen ab dem dritten Lebenstag und, wenn möglich, bis zum sechsten Tag durch ein oder zwei Stiche in die Ferse des Babys durchgeführt.

Den Daten zufolge wurden die wenigsten Tests in den Bezirken Portalegre (574) und Bragança (587) durchgeführt, aber beide Bezirke verzeichneten einen Anstieg von 27 bzw. 93 Untersuchungen im Vergleich zum Vorjahr.

Die Daten zeigen auch, dass im Juli die meisten Babys untersucht wurden (8.118), gefolgt von Oktober (8.104) und September (7.886).

Von 1979 bis Ende 2025 wurden 4.396.889 Neugeborene untersucht und 2.963 Fälle von seltenen Krankheiten festgestellt, so die INSA-Daten, die der Agentur Lusa zur Verfügung gestellt wurden.

Diese Tests ermöglichen es, Kinder mit fast immer genetisch bedingten Krankheiten wie Phenylketonurie oder angeborener Hypothyreose zu identifizieren, die von einer frühzeitigen Behandlung profitieren können.

Im Jahr 2025 wurden 57 Fälle von erblichen Stoffwechselkrankheiten, 26 Fälle von angeborener Schilddrüsenunterfunktion, sechs Fälle von Mukoviszidose, 10 Fälle von spinaler Muskelatrophie, ein Fall von schwerer kombinierter Immunschwäche und 47 Fälle von Sichelzellenkrankheit festgestellt, insgesamt also 147 Fälle.

Das Nationale Neugeborenen-Screening-Programm wird vom INSA durch seine Abteilung für Neugeborenen-Screening, Stoffwechsel und Genetik koordiniert, die zur Abteilung für Humangenetik gehört.