Enligt uppgifter från det nationella neonatalscreeningprogrammet (PNRN), som samordnas av det nationella hälsoinstitutet Dr Ricardo Jorge(INSA), screenades 87 708 nyfödda förra året, 3 077 fler än 2024 (84 631).
Uppgifterna tyder på att Madeira och Santarém var de enda regionerna i landet som registrerade färre födslar 2025 än föregående år: 1 704 (48 färre) respektive 2 852 (22 färre).
Lissabon screenade flest nyfödda, totalt 26 595, 739 fler än 2024, följt av Porto, med 15 255 (733 fler), och Braga, med 6 534 (246 fler).
"Heel prick test" görs genom blodprov från och med den tredje levnadsdagen och om möjligt fram till den sjätte dagen, genom ett eller två stick i barnets häl.
Enligt uppgifterna registrerades minst antal tester i distrikten Portalegre (574) och Bragança (587), men båda uppvisade ökningar med 27 respektive 93 screeningar jämfört med föregående år.
Uppgifterna visar också att juli hade det högsta antalet undersökta spädbarn (8 118), följt av oktober (8 104) och september (7 886).
Från 1979 till slutet av 2025 screenades 4 396 889 nyfödda, och 2 963 fall av sällsynta sjukdomar identifierades, enligt INSA-uppgifter som lämnats till Lusa-byrån.
Dessa tester gör det möjligt att identifiera barn som lider av sjukdomar, nästan alltid genetiska, såsom fenylketonuri eller medfödd hypotyreos, som kan dra nytta av tidig behandling.
Under 2025 identifierades 57 fall av ärftliga ämnesomsättningssjukdomar, 26 fall av medfödd hypotyreos, sex fall av cystisk fibros, 10 fall av spinal muskelatrofi, ett fall av svår kombinerad immunbrist och 47 fall av sicklecellsjukdom, vilket ger totalt 147 fall.
Det nationella screeningprogrammet för nyfödda samordnas av INSA genom enheten Neonatal Screening, Metabolism and Genetics, som ingår i avdelningen för humangenetik.







