Według danych Narodowego Programu Badań Przesiewowych Noworodków (PNRN), koordynowanego przez Narodowy Instytut Zdrowia dr Ricardo Jorge(INSA), w ubiegłym roku przebadano 87 708 noworodków, o 3 077 więcej niż w 2024 r. (84 631).

Dane wskazują, że Madera i Santarém były jedynymi regionami w kraju, w których w 2025 r. odnotowano mniej urodzeń niż w roku poprzednim: Odpowiednio 1 704 (48 mniej) i 2 852 (22 mniej).

Lizbona przebadała najwięcej noworodków, łącznie 26 595, o 739 więcej niż w 2024 r., a następnie Porto, z 15 255 (733 więcej) i Braga, z 6 534 (246 więcej).

"Test nakłucia pięty" jest wykonywany poprzez badanie krwi, począwszy od trzeciego dnia życia i, jeśli to możliwe, do szóstego dnia, poprzez jedno lub dwa nakłucia pięty dziecka.

Według danych, najmniej testów odnotowano w dzielnicach Portalegre (574) i Bragança (587), ale w obu odnotowano wzrost odpowiednio o 27 i 93 badania przesiewowe w porównaniu z rokiem poprzednim.

Dane wskazują również, że w lipcu przebadano największą liczbę dzieci (8 118), a następnie w październiku (8 104) i wrześniu (7 886).

Od 1979 r. do końca 2025 r. przebadano 4 396 889 noworodków i zidentyfikowano 2 963 przypadki rzadkich chorób, wynika z danych INSA przekazanych agencji Lusa.

Testy te umożliwiają identyfikację dzieci cierpiących na choroby, prawie zawsze genetyczne, takie jak fenyloketonuria lub wrodzona niedoczynność tarczycy, które mogą skorzystać z wczesnego leczenia.

W 2025 r. zidentyfikowano 57 przypadków dziedzicznych chorób metabolicznych, 26 przypadków wrodzonej niedoczynności tarczycy, sześć przypadków mukowiscydozy, 10 przypadków rdzeniowego zaniku mięśni, jeden przypadek ciężkiego złożonego niedoboru odporności i 47 przypadków niedokrwistości sierpowatokrwinkowej, co daje łącznie 147 przypadków.

Krajowy Program Badań Przesiewowych Noworodków jest koordynowany przez INSA za pośrednictwem Oddziału Badań Przesiewowych Noworodków, Metabolizmu i Genetyki, będącego częścią Wydziału Genetyki Człowieka.