Kansallisen terveysinstituutin(INSA) koordinoiman kansallisen vastasyntyneiden seulontaohjelman (PNRN) tietojen mukaan viime vuonna seulottiin 87 708 vastasyntynyttä, mikä on 3077 lasta enemmän kuin vuonna 2024 (84 631).

Tiedot osoittavat, että Madeira ja Santarém olivat ainoat alueet maassa, joilla rekisteröitiin vuonna 2025 vähemmän synnytyksiä kuin edellisenä vuonna: 1 704 (48 vähemmän) ja 2 852 (22 vähemmän).

Lissabonissa seulottiin eniten vastasyntyneitä, yhteensä 26 595, 739 enemmän kuin vuonna 2024, ja seuraavina olivat Porto 15 255:llä (733 enemmän) ja Braga 6 534:llä (246 enemmän).

Kantapääpistokoe tehdään verikokeilla, jotka otetaan kolmannesta elinpäivästä alkaen ja mahdollisuuksien mukaan aina kuudenteen päivään asti, jolloin vauvan kantapäähän pistetään yksi tai kaksi pistoa.

Tietojen mukaan vähiten testejä tehtiin Portalegren (574) ja Bragançan (587) piirikunnissa, mutta molemmissa tehtiin 27 ja 93 seulontaa enemmän kuin edellisvuonna.

Tiedot osoittavat myös, että heinäkuussa seulottiin eniten vauvoja (8 118), seuraavaksi eniten lokakuussa (8 104) ja syyskuussa (7 886).

Vuodesta 1979 vuoden 2025 loppuun seulottiin 4 396 889 vastasyntynyttä ja tunnistettiin 2 963 harvinaista sairaustapausta, ilmenee INSA:n Lusa-virastolle toimittamista tiedoista.

Näiden testien avulla voidaan tunnistaa lähes aina geneettisistä sairauksista, kuten fenyyliketonuriasta tai synnynnäisestä kilpirauhasen vajaatoiminnasta, kärsivät lapset, jotka voivat hyötyä varhaisesta hoidosta.

Vuonna 2025 tunnistettiin 57 perinnöllistä aineenvaihduntasairautta, 26 synnynnäistä kilpirauhasen vajaatoimintaa, kuusi kystistä fibroosia, 10 selkäydinlihasatrofiaa, yksi vaikea yhdistetty immuunipuutos ja 47 sirppisolusairautta, eli yhteensä 147 tapausta.

Kansallista vastasyntyneiden seulontaohjelmaa koordinoi INSA vastasyntyneiden seulonnan, aineenvaihdunnan ja genetiikan yksikön kautta, joka on osa ihmisgenetiikan osastoa.