根据里卡多-豪尔赫博士（Ricardo Jorge）国家卫生研究所（INSA）协调的国家新生儿筛查计划（PNRN）的数据，去年有87708名新生儿接受了筛查，比2024年（84631名）多出3077名。

数据显示，马德拉和圣塔伦是 2025 年全国唯一出生人数少于前一年的地区：分别为 1 704 例（减少 48 例）和 2 852 例（减少 22 例）。

里斯本筛查的新生儿最多，共 26595 名，比 2024 年多 739 名，其次是波尔图，15255 名（多 733 名），以及布拉加，6534 名（多 246 名）。

足跟刺血试验 "是通过血液检测进行的，从婴儿出生后的第三天开始，如果可能的话，可以在第六天之前，在婴儿的足跟上刺一到两下。

数据显示，波塔莱格雷区（574 次）和布拉干萨区（587 次）的检查次数最少，但与前一年相比，这两个区的检查次数分别增加了 27 次和 93 次。

数据还显示，7 月份接受筛查的婴儿人数最多（8118 人），其次是 10 月份（8104 人）和 9 月份（7886 人）。

根据国家卫生研究所向卢萨社提供的数据，从 1979 年到 2025 年底，共有 4396889 名新生儿接受了筛查，发现了 2963 例罕见病。

通过这些检查，可以发现患有几乎都是遗传性疾病的儿童，如苯丙酮尿症或先天性甲状腺功能减退症，这些儿童可以从早期治疗中获益。

2025 年，共发现了 57 例遗传代谢病、26 例先天性甲状腺功能减退症、6 例囊性纤维化、10 例脊髓性肌肉萎缩症、1 例重症联合免疫缺陷和 47 例镰状细胞病，共计 147 例。

国家新生儿筛查计划由国家卫生研究所通过其隶属于人类遗传学部的新生儿筛查、新陈代谢和遗传学小组进行协调。