وفقًا لبيانات البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة (PNRN)، الذي نسقه المعهد الوطني للصحة الدكتور ريكاردو خورخي (INSA)، تم فحص 87708 مولودًا جديدًا العام الماضي، بزيادة 3077 عن عام 2024 (84,631).

تشير البيانات إلى أن ماديرا وسانتاريم كانتا المنطقتان الوحيدتان في البلاد اللتان سجلتا عددًا أقل من المواليد في عام 2025 مقارنة بالعام السابق: 1704 (أقل بـ 48) و 2852 (22 أقل)، على التوالي.

فحصت لشبونة أكبر عدد من الأطفال حديثي الولادة، حيث بلغ مجموعهم 26595، بزيادة 739 عن عام 2024، تليها بورتو، بـ 15255 (733 أكثر)، وبراغا، بـ 6534 (246 آخرين).

يتم إجراء «اختبار وخز الكعب» من خلال اختبارات الدم، بدءًا من اليوم الثالث من العمر، وإذا أمكن، حتى اليوم السادس، من خلال وخزة واحدة أو اثنتين على كعب الطفل.

وفقًا للبيانات، تم تسجيل أقل عدد من الاختبارات في مقاطعتي بورتاليجري (574) وبراغانسا (587)، لكن كلاهما أظهر زيادات قدرها 27 و 93 فحصًا، على التوالي، مقارنة بالعام السابق.

تشير البيانات أيضًا إلى أن شهر يوليو شهد أكبر عدد من الأطفال الذين تم فحصهم (8118)، يليه أكتوبر (8104) وسبتمبر (7886).

من عام 1979 حتى نهاية عام 2025، تم فحص 4396.889 مولودًا، وتم تحديد 2963 حالة من الأمراض النادرة، وفقًا لبيانات INSA المقدمة إلى وكالة Lusa.

تتيح هذه الاختبارات تحديد الأطفال الذين يعانون من أمراض وراثية دائمًا تقريبًا، مثل phenylketonuria أو قصور الغدة الدرقية الخلقي، والذين يمكنهم الاستفادة من العلاج المبكر.

في عام 2025، تم تحديد 57 حالة من أمراض التمثيل الغذائي الوراثي، و 26 حالة من قصور الغدة الدرقية الخلقي، وست حالات من التليف الكيسي، و 10 حالات من ضمور العضلات الشوكي، وحالة واحدة من نقص المناعة المشترك الشديد، و 47 حالة من مرض الخلايا المنجلية، ليصبح المجموع 147 حالة.

يتم تنسيق البرنامج الوطني لفحص حديثي الولادة من قبل INSA من خلال وحدة فحص حديثي الولادة والتمثيل الغذائي والوراثة، وهي جزء من قسم علم الوراثة البشرية.