Ulusal Sağlık Enstitüsü Dr Ricardo Jorge (INSA) tarafından koordine edilen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'ndan (PNRN) elde edilen verilere göre, geçen yıl 87.708 yenidoğan tarandı, 2024'e göre 3.077 daha fazla (84.631).

Veriler, Madeira ve Santarém'in ülkede 2025'te bir önceki yıla göre daha az doğum kaydeden tek bölge olduğunu gösteriyor: sırasıyla 1.704 (48 daha az) ve 2.852 (22 daha az).

Lizbon, 2024'e göre toplam 26.595 olan 739 daha fazla yenidoğan taradı, onu 15.255 (733 daha fazla) ile Porto ve 6.534 (246 daha fazla) ile Braga izledi.

'Topuk delme testi', yaşamın üçüncü gününden başlayarak ve mümkünse altıncı güne kadar bebeğin topuğundaki bir veya iki iğne ile kan testleri ile yapılır.

Verilere göre, en az test Portalegre (574) ve Bragança (587) bölgelerinde kaydedildi, ancak her ikisi de bir önceki yıla göre sırasıyla 27 ve 93 taramada artış gösterdi.

Veriler ayrıca Temmuz ayında taranan en fazla bebek sayısının (8.118) olduğunu, ardından Ekim (8.104) ve Eylül'ün (7.886) izlediğini gösteriyor.

Lusa ajansına sağlanan INSA verilerine göre, 1979'dan 2025'in sonuna kadar 4.396.889 yenidoğan tarandı ve 2.963 nadir hastalık vakası tespit edildi.

Bu testler, erken tedaviden yararlanabilecek fenilketonüri veya konjenital hipotiroidizm gibi hemen hemen her zaman genetik hastalıklardan muzdarip çocukları tanımlamayı mümkün kılar.

2025 yılında 57 kalıtsal metabolik hastalık vakası, 26 konjenital hipotiroidizm vakası, altı kistik fibroz vakası, 10 spinal musküler atrofi vakası, bir şiddetli kombine immün yetmezlik vakası ve 47 orak hücre hastalığı vakası tespit edilerek toplam 147 vaka oldu.

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı, INSA tarafından İnsan Genetiği Bölümü'nün bir parçası olan Yenidoğan Tarama, Metabolizma ve Genetik Birimi aracılığıyla koordine edilmektedir.