Согласно данным Национальной программы неонатального скрининга (PNRN), координируемой Национальным институтом здравоохранения доктора Рикардо Хорхе(INSA), в прошлом году было обследовано 87 708 новорожденных, что на 3 077 больше, чем в 2024 году (84 631).

Данные показывают, что Мадейра и Сантарем были единственными регионами страны, где в 2025 году было зарегистрировано меньше рождений, чем в предыдущем году: 1 704 (на 48 меньше) и 2 852 (на 22 меньше), соответственно.

Больше всего новорожденных было зарегистрировано в Лиссабоне - 26 595, что на 739 больше, чем в 2024 году, за ним следуют Порту - 15 255 (на 733 больше) и Брага - 6 534 (на 246 больше).

Пяточный тест" проводится с помощью анализа крови, начиная с третьего дня жизни и, если возможно, до шестого дня, путем одного или двух уколов в пятку ребенка.

Согласно полученным данным, меньше всего тестов было зарегистрировано в районах Порталегри (574) и Браганса (587), однако в обоих случаях по сравнению с предыдущим годом количество скринингов увеличилось на 27 и 93 соответственно.

Данные также свидетельствуют о том, что наибольшее число младенцев, прошедших скрининг, приходится на июль (8 118), за ним следуют октябрь (8 104) и сентябрь (7 886).

Согласно данным INSA, предоставленным агентству Lusa, с 1979 по конец 2025 года было обследовано 4 396 889 новорожденных, и было выявлено 2 963 случая редких заболеваний.

Эти тесты позволяют выявить детей, страдающих от заболеваний, почти всегда генетических, таких как фенилкетонурия или врожденный гипотиреоз, которые могут получить пользу от раннего лечения.

В 2025 году было выявлено 57 случаев наследственных заболеваний обмена веществ, 26 случаев врожденного гипотиреоза, шесть случаев муковисцидоза, 10 случаев спинальной мышечной атрофии, один случай тяжелого комбинированного иммунодефицита и 47 случаев серповидно-клеточной болезни, что в общей сложности составляет 147 случаев.

Национальная программа неонатального скрининга координируется INSA через отдел неонатального скрининга, метаболизма и генетики, входящий в состав Департамента генетики человека.