Secondo i dati del Programma Nazionale di Screening Neonatale (PNRN), coordinato dall'Istituto Nazionale di Sanità Dr. Ricardo Jorge(INSA), lo scorso anno sono stati sottoposti a screening 87.708 neonati, 3.077 in più rispetto al 2024 (84.631).

I dati indicano che Madeira e Santarém sono state le uniche regioni del Paese a registrare meno nascite nel 2025 rispetto all'anno precedente: 1.704 (48 in meno) e 2.852 (22 in meno), rispettivamente.

Lisbona ha sottoposto a screening il maggior numero di neonati, per un totale di 26.595, 739 in più rispetto al 2024, seguita da Porto, con 15.255 (733 in più), e Braga, con 6.534 (246 in più).

Il "test del tallone" si effettua tramite analisi del sangue, a partire dal terzo giorno di vita e, se possibile, fino al sesto giorno, attraverso una o due punture sul tallone del bambino.

Secondo i dati, il minor numero di test è stato registrato nei distretti di Portalegre (574) e Bragança (587), ma entrambi hanno registrato un aumento di 27 e 93 screening, rispettivamente, rispetto all'anno precedente.

I dati indicano inoltre che il mese di luglio ha registrato il maggior numero di neonati sottoposti a screening (8.118), seguito da ottobre (8.104) e settembre (7.886).

Dal 1979 alla fine del 2025, sono stati sottoposti a screening 4.396.889 neonati e sono stati identificati 2.963 casi di malattie rare, secondo i dati INSA forniti all'agenzia Lusa.

Questi test permettono di identificare i bambini affetti da malattie, quasi sempre genetiche, come la fenilchetonuria o l'ipotiroidismo congenito, che possono beneficiare di un trattamento precoce.

Nel 2025 sono stati identificati 57 casi di malattie metaboliche ereditarie, 26 casi di ipotiroidismo congenito, sei casi di fibrosi cistica, 10 casi di atrofia muscolare spinale, un caso di immunodeficienza combinata grave e 47 casi di malattia a cellule falciformi, per un totale di 147 casi.

Il Programma nazionale di screening neonatale è coordinato dall'INSA attraverso l'Unità di screening neonatale, metabolismo e genetica, che fa parte del Dipartimento di genetica umana.