Selon les données du Programme national de dépistage néonatal (PNRN), coordonné par l'Institut national de la santé Dr Ricardo Jorge(INSA), 87 708 nouveau-nés ont été examinés l'année dernière, soit 3 077 de plus qu'en 2024 (84 631).

Les données indiquent que Madère et Santarém ont été les seules régions du pays à enregistrer moins de naissances en 2025 que l'année précédente : 1 704 (48 de moins) et 2 852 (22 de moins), respectivement.

Lisbonne a examiné le plus grand nombre de nouveau-nés, soit 26 595, 739 de plus qu'en 2024, suivie de Porto, avec 15 255 (733 de plus), et de Braga, avec 6 534 (246 de plus).

Le "test de piqûre au talon" est réalisé par des analyses de sang, à partir du troisième jour de vie et, si possible, jusqu'au sixième jour, au moyen d'une ou deux piqûres au talon du bébé.

Selon les données, les districts de Portalegre (574) et de Bragança (587) ont enregistré le moins de tests, mais tous deux ont connu une augmentation de 27 et 93 dépistages, respectivement, par rapport à l'année précédente.

Les données indiquent également que le mois de juillet a enregistré le plus grand nombre de bébés dépistés (8 118), suivi d'octobre (8 104) et de septembre (7 886).

De 1979 à fin 2025, 4 396 889 nouveau-nés ont été dépistés et 2 963 cas de maladies rares ont été identifiés, selon les données de l'INSA fournies à l'agence Lusa.

Ces tests permettent d'identifier les enfants souffrant de maladies, presque toujours génétiques, telles que la phénylcétonurie ou l'hypothyroïdie congénitale, qui peuvent bénéficier d'un traitement précoce.

En 2025, 57 cas de maladies métaboliques héréditaires, 26 cas d'hypothyroïdie congénitale, 6 cas de mucoviscidose, 10 cas d'amyotrophie spinale, 1 cas de déficit immunitaire combiné sévère et 47 cas de drépanocytose ont été identifiés, soit un total de 147 cas.

Le programme national de dépistage néonatal est coordonné par l'INSA par l'intermédiaire de son unité de dépistage néonatal, métabolisme et génétique, qui fait partie du département de génétique humaine.